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O Teste Genético Pré-Implantação (PGT – Preimplantation Genetic Testing) é uma técnica de diagnóstico que permite detetar alterações genéticas e cromossómicas nos embriões obtidos em laboratório, antes destes serem transferidos e implantarem no útero.

Desta forma, é possível diminuir o risco de transmissão de doenças graves causadas por estas alterações à descendência.

Para realizar o PGT, é necessário fazer uma biópsia embrionária, que consiste em retirar algumas células da camada externa dos blastocistos (trofoectoderme). Estas células são posteriormente enviadas para centros de genética que, com recurso a técnicas avançadas de diagnóstico, possibilitam a deteção das anomalias genéticas em causa.

O PGT pode ser de três tipos diferentes:

- PGT-A: para deteção de aneuploidias. Este tipo de PGT permite detetar desequilíbrios ao nível do número de cromossomas, como monossomias ou trissomias.

- PGT-SR: para deteção de anomalias cromossómicas estruturais. Este tipo de PGT permite detetar perdas, ganhos ou desequilíbrios ao nível dos cromossomas, como deleções, duplicações, inversões ou translocações.

- PGT-M: para deteção de doenças monogénicas (provocadas por um único gene). Este tipo de PGT permite detetar a presença de um gene específico (ou mutação) responsável por determinada doença, como a fibrose quística, a paramiloidose, a atrofia muscular espinal, surdez neurossensorial, entre muitas outras.

Indicações:

- Pacientes com risco de transmissão de alterações cromossómicas ou doenças monogénicas à descendência;

- Pacientes com historial de abortamentos de repetição;

- Falhas sucessivas de implantação em ciclos anteriores de FIV/ICSI;

- Mulheres com idade materna avançada;

- Gravidez prévia com deteção de alterações génicas ou cromossómicas.

Procedimento

O primeiro passo para se iniciar um ciclo de PGT é a realização do cariótipo ou de pré-testes genéticos a ambos os elementos do casal, conforme o tipo de PGT a realizar. Só após a obtenção dos resultados é que o ciclo pode ser iniciado.

Um ciclo de PGT implica sempre a realização de uma ICSI para a obtenção de embriões a analisar.

De um modo geral, o procedimento consiste na estimulação ovárica idêntica à de uma fertilização in vitro convencional – recurso a medicação injetável de forma a levar ao desenvolvimento e maturação folicular e permitir a obtenção de um maior número de ovócitos.

A punção ovárica é agendada quando os folículos atingem o tamanho adequado. Nesse dia, após a colheita e desnudação dos ovócitos, é realizada a microinjeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).

A evolução dos embriões é avaliada até à fase de blastocisto. Esta pode ocorrer entre o quinto e o sexto dia de cultura, momento no qual é realizada a biópsia embrionária, que consiste na remoção de algumas células da trofoectoderme do blastocisto. As células retiradas do embrião biopsado são enviadas para estudo genético e os embriões são criopreservados.

Após obtenção dos resultados genéticos, é decidido o destino dos embriões:

- Os embriões afetados serão descongelados e eliminados;

- Os embriões viáveis (geneticamente transferíveis) poderão ser posteriormente transferidos num ciclo de TEC.

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